Dedna bolezen - Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je dedna bolezen. Je rezultat številnih zapletenih kršitev. Povzročajo povečanje posrednega bilirubina v krvi otrok. Obstaja pigmentarna hepatoza, zlatenica. Ta kronična bolezen je benigna.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je rumena barva beločnice vidnih organov..

Razlogi za razvoj

Bolezen se na genetski ravni prenaša na otroke od staršev. Pri Gilbertovem sindromu je premalo jetrnih encimov - glukuronil transferaze, ki v jetrih veže indirektni bilirubin. To vodi do povečanja posrednega bilirubina v krvi in ​​posledično do razvoja zlatenice. V tem primeru je pomanjkanje encimov majhno.

Simptomi in diagnoza

Gilbertov sindrom diagnosticirajo v adolescenci. Najpogostejša bolezen se pojavi pri moških otrocih. Glavne pritožbe so:

  • nelagodje brez očitnega razloga v desnem hipohondriju,
  • šibkost,
  • boleče bolečine,
  • porumenelost kože,
  • občutek tesnobe,
  • utrujenost.

Otroci se tako utrudijo, da dobesedno padejo z nog. Toda glavni simptom Gilbertovega sindroma je rumena barva beločnice vidnih organov. Ta simptom lahko občasno izgine in se nato ponovno pojavi..

Če ste v dvomih, se posvetujte z zdravnikom. Naredil bo pregled in predpisal teste, ki bodo pripomogli k natančni diagnozi.

Diagnoza Gilbertovega sindroma vključuje naslednje postopke:

  • test z nikotinsko kislino;
  • test na tešče;
  • test s fenobarbitalom;
  • Ultrazvok trebušnih organov;
  • splošna analiza urina in krvi.

Če želite opraviti test na tešče, morate dva dni jesti samo nizkokalorično hrano. Na dan lahko zaužijete do 400 kcal. Krvni test se opravi prvi dan in po dveh dneh. Če se raven bilirubina v serumu poveča za 50-100%, ima bolnik Gilbertov sindrom.

Za izvedbo testa s fenobarbitalom bolnik pet dni vzame potrebni odmerek zdravila. Fenobarbital močno zniža koncentracijo bilirubina.

Za izvedbo testa z nikotinsko kislino se snov injicira intravensko. Čez nekaj časa se raven bilirubina poveča 2-3 krat.

Otroci opravijo ultrazvok, da določijo velikost sten in prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih tokovih, da ocenijo stanje jetrnega parenhima.

Opraviti je treba splošno analizo urina in krvi. Prizadeti otroci imajo v krvi nezrele rdeče krvne celice in nizek hemoglobin. Čeprav ta bolezen ne vpliva na urin. Če pa med študijo odkrijemo urobilinogen in bilirubin, bo to pomenilo prisotnost hepatitisa.

Zdravljenje

Večina zdravnikov meni, da Gilbertov sindrom sam po sebi ni bolezen. Je prej genetska značilnost organizma. Zato zdravljenje z zdravili ni predpisano. Simptomi bolezni se pojavljajo občasno. Ni poškodb jeter. Včasih otroci občutijo nelagodje zaradi porumenelosti kože in oči. Obstajajo zdravila, ki znižujejo raven bilirubina, vendar jih ne smemo jemati dlje časa, saj negativno vplivajo na telo kot celoto..

Terapija in preventiva

Otroci, ki imajo Gilbertov sindrom, ne spremljajo bolezni prebavil, morajo upoštevati dieto in prehrano.
Iz menija je treba izključiti naslednje:

  • prekajeno meso,
  • alkoholne pijače,
  • hrana ki redi,
  • konzervirana hrana,
  • živila z visoko vsebnostjo soli,
  • vroče začimbe in začimbe,
  • moka,
  • grenka hrana,
  • rdeča zelenjava in sadje.

Obroki naj bodo pogosti. Ob poslabšanju bolezni se lahko predpišejo tudi diuretiki in holeretiki.
Pri Gilbertovem sindromu mora biti v prehrani otrok prisotna beljakovinska hrana.
Zdrava hrana:

  • Brstični ohrovt in cvetača,
  • špinača,
  • jabolka,
  • ajda in ovsena kaša,
  • jajca,
  • pesa,
  • grenivke,
  • sadni sokovi,
  • morski sadeži,
  • zeleni čaj,
  • mineralna voda.

Prepovedano je upoštevati vegetarijansko prehrano, saj jetra ne bodo mogla dobiti dovolj aminokislin. Tudi sojina hrana ne vpliva dobro nanjo..

Življenjski slog

Takšni otroci se ne morejo ukvarjati s športom na profesionalni ravni. Ni se treba popolnoma odpovedati telesni aktivnosti.
Prepovedano je dolgo bivanje na neposredni sončni svetlobi..

Gilbertov sindrom ima zelo ugodno prognozo. Smrtni izidi so izključeni. Lahko se pojavijo nekateri zapleti, kot so psihosomatske motnje ali holelitiaza. Če jih želite izključiti, se morate vsekakor vključiti v preventivo..
Če vodite zdrav način življenja, jeste pravilno in niste preobremenjeni, potem lahko živite srečno in dolgo življenje, ne da bi imeli posebne zdravstvene težave.

Opomba:

  • Patološko stanje - tirotoksikoza pri otrocih
  • Vrste tiroiditisa pri otrocih: njihovi simptomi in metode zdravljenja
  • Grozna diagnoza - otrok ima hipotiroidizem!
  • Hipotrofija: kako se izogniti tej nevarni bolezni za otroka?
  • Absces
  • Amebiasis
  • Anemija
  • Astigmatizem
  • Astma
  • Nekategorizirano
  • Steklina
  • Kratkovidnost
  • Vesiculopustulosis
  • Norice
  • Vitiligo
  • UPU
  • VSD
  • Gastritis
  • Helminti
  • Hemangioma
  • Hemofilija
  • Geografski jezik
  • Hidrocefalus
  • Zrnat
  • Dojenčki
  • Dermatitis
  • JVP
  • Prehrana
  • Dizenterija
  • Davica
  • Duodenitis
  • LCD pri dojenčkih
  • Vizija
  • Okužbe
  • Črevesna okužba
  • Oslovski kašelj
  • Konjunktivitis
  • Ošpice
  • Koprivnica
  • Rubeola
  • Pomanjkanje laktaze
  • Laringitis
  • Levkemija
  • Leptospiroza
  • Zdravljenje
  • Zdravljenje
  • Zdravljenje
  • Zdravljenje
  • Zdravljenje
  • Limfadenitis
  • Giardiasis
  • Mastocitom
  • Meningitis
  • Nevrologija
  • Nestrpnost glutena
  • Živčni tik
  • Otitis
  • Oftalmologija
  • Zastrupitev s hrano
  • Bodeča vročina
  • Znaki
  • Pulmologija
  • Rahit
  • Rinitis
  • Salmoneloza
  • Prašiček
  • Seboreja
  • Simptomi
  • Simptomi
  • Simptomi
  • Sinusitis
  • škrlatinka
  • Stomatitis
  • Zobozdravstvo
  • Izpuščaj
  • Tonzilitis
  • Traheitis
  • Trombocitopenija
  • Tuberkuloza
  • Izguba sluha
  • Akne
  • Ušesni uhan
  • Faringitis
  • Furuncle
  • Operacija
  • Kolera
  • Koreja
  • Garje
  • Ekcem
  • Ekcem na nogah
  • Ekcem na rokah
  • Endokrinologija
  • Encefalitis
  • Encefalopatija
  • Ječmen

Značilnosti terapije za bolnike z Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom je dedna bolezen jeter. Za patologijo je značilna hiperbilirubinemija. Najdemo ga pod imeni, kot so pigmentna hepatoza ali preprosta družinska holemija. Moški trpijo dvakrat pogosteje kot ženske, poleg tega pa se bolezen lahko pokaže v adolescenci.

Osnovna dejstva o jetrih in njihovih funkcijah

Jetra igrajo pomembno vlogo v presnovnih procesih, sodelujejo pri prebavi in ​​tvorbi krvi, podpirajo imunost in uravnavajo telesno temperaturo. Zahvaljujoč žlezi se kri očisti toksinov. Vpliv organa je velik v procesu transformacije eritrocitov in tvorbe žolča.

Med razgradnjo hemoglobina se tvorijo aminokisline in bilirubin. Prosti ali posredni pigment kroži v krvnem obtoku. V hepatocitih se kombinira z glukuronsko kislino in je že vezan (neposreden) skupaj z žolčem v kanale in vstopi v črevesje. Del pigmenta se vrne v jetra, preostali del pa se podvrže nadaljnjim transformacijam in izloči z blatom in urinom.

Kaj je Gilbertov sindrom

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom stanje, v katerem je moten transport bilirubina, kar na koncu vodi do njegove povečane koncentracije v krvi. Posebnost tega pojava je, da se ljudje genetske mutacije morda še dolgo ne zavedajo. Bolezen se prenaša po prevladujoči poti. Obstajajo njegove glavne vrste:

  1. Prirojena patologija se razvije brez virusnega hepatitisa. Vsak razlog lahko postane sprožilec za razvoj bolezni..
  2. Manifestna oblika se razvije po preneseni bolezni. V tem primeru se znaki pojavljajo vse do mladostništva..

Vzročni dejavniki pigmentne hepatoze so:

  • virusne okužbe;
  • poškodbe jeter;
  • spremembe hormonske ravni v ozadju predmenstrualnega sindroma;
  • prekomerna izpostavljenost ultravijolični svetlobi;
  • motnje spanja;
  • pogosti prehladi;
  • netočnosti v prehrani;
  • post ali pogoste diete;
  • jemanje glukokortikoidov in anaboličnih zdravil;
  • stres;
  • nezadosten vnos tekočine;
  • učinek alkohola;
  • operacije;
  • antibiotična terapija s hepatotoksičnimi zdravili.

Vsak negativni dejavnik lahko vpliva na hepatobiliarni sistem. Posledično jetrne celice reagirajo tako, da motijo ​​transport in izmenjavo bilirubina.

Razlogi za razvoj

Glavni vzrok dedne bolezni je kršitev povezave in zajemanja bilirubina s strani hepatocitov. Drugi dejavniki vključujejo nepravilnosti v transportni funkciji beljakovin, ki morajo dostaviti žolčno komponento. Nezadostnost encima, ki sodeluje v tej presnovi, vodi do dejstva, da se pigment ne more vezati v jetrih. Zato v krvnem obtoku kroži povečana količina posrednega bilirubina..

Pri novorojenčkih s pigmentno hepatozo se simptomi praviloma takoj pokažejo s prisotnostjo zlatenice. Vendar se pogosteje bolezen odkrije v poznejši starosti..

Pomembno je vedeti! Omeniti velja, da starši otroka morda nimajo znakov bolezni, saj so le nosilci spremenjenega gena.

Simptomi

Najpogosteje se simptomi začnejo pri mladostnikih v puberteti in se nadaljujejo vse življenje. Glavna manifestacija je zmerna do intenzivna zlatenica. Pri bolnikih se razvije ikter beločnice in rahlo povečanje jeter. Običajno v blagi obliki ni več funkcionalnih motenj. V nekaterih primerih se bolniki pritožujejo zaradi prebavnih težav:

  • napenjanje;
  • riganje;
  • zaprtje ali driska;
  • slabost;
  • zgaga;
  • grenkoba v ustih.

Pri hudi hiperbilirubinemiji se lahko pojavi občutek šibkosti, razdražljivosti, motenj spanja, srbenja in zmanjšane aktivnosti. Včasih se med poslabšanjem sindroma pridružijo znaki vegetativno-vaskularne distonije: znojenje, omotica in glavobol, tahikardija, tresenje rok, mrzlica pri normalni telesni temperaturi.

Pomanjkanje spanja in utrujenost vodi do zmanjšane koncentracije, napadov panike, depresije. Bolniki razvijejo preobčutljivost za mraz. V hepatocitih z daljšim potekom bolezni lahko pride do morfoloških sprememb. Sem spadajo maščobna degeneracija in kopičenje lipofuscinskega pigmenta.

Diagnostika

Po pregledu bolnikov in poslušanju pritožb zdravnik predpiše obvezne laboratorijske raziskovalne metode. Poleg splošne analize urina in krvi diagnostika vključuje tudi biokemijo za odkrivanje ravni posrednega in neposrednega bilirubina ter iztrebkov sterkobilina. Pacientu so predpisani funkcionalni testi:

  • v ozadju stradanja;
  • s sprejemom "Phenobarbitala";
  • z intravenskim dajanjem raztopine "nikotinske kisline".

Izvajajo tudi genetske raziskave. Glede na indikacije je priporočljivo darovati iztrebke za giardiozo in kri za virusni hepatitis. Predpisane so instrumentalne metode:

  • Ultrazvok trebušnih organov;
  • perkutana biopsija.

Ko genetiki potrdijo Gilbertov sindrom, zdravljenje predpiše hepatolog. Običajno se izvajajo zapleteni terapevtski ukrepi.

Zdravilne dejavnosti

Zdravljenje Gilbertovega sindroma je odvisno od simptomov in zapletov patologije. Glavni cilj je z različnimi metodami zmanjšati koncentracijo posrednega bilirubina v krvi. Bolnikom je prikazana prehrana, popravek režima, predpisovanje zdravil. Kot dodatna metoda se priporočajo ljudska zdravila in homeopatija..

Podpora zdravilom

Da bi povečali sintezo transportnih beljakovin, bolnikom predpišejo zdravilo "Phenobarbital". Zdravilo se izda le na zdravniški recept. Treba je vzeti sredstva iz skupine barbituratov v tistih odmerkih, ki jih predpiše zdravnik.

Zdravljenje Gilbertove bolezni lahko izvedemo z lažjimi analogi:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Priporočljivo je znižati raven bilirubina s holeretičnimi zdravili:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Bolnikom so predpisana naslednja zdravila:

  • hepatoprotektorji: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • vitaminski kompleksi;
  • alfa-lipoična kislina: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, tablete z aktivnim ogljem;
  • uvedba "albumina";
  • imenovanje homeopatije: "Cholential", "Hepatocholan";
  • encimi: "Mezim", "Festal".

Zdravljenje dopolnjujejo holeretične juhe na osnovi smilja, mleka, ovesa, radiča. Ljudska zdravila se jemljejo po posvetovanju z zdravnikom. V hujših primerih je bolnikom predpisana izmenjalna transfuzija in fototerapija.

Prehrana

Dieta za Gilbertov sindrom izključuje hrano, ki obremenjuje hepatobiliarni sistem. Ocvrta, slana in mastna hrana je prepovedana. Bolniki ne smejo uživati ​​prekajenega mesa, nasičenih juh, začimb, slanine, gob, smetane, oreščkov, čokolade in sladkarij. Na jedilniku je kuhana na pari in kuhana hrana. Bolniki lahko:

  • puste ribe in meso;
  • mesne kroglice;
  • mlečni izdelki;
  • vegetarijanske juhe;
  • zelenjava in sladko sadje;
  • suho sadje;
  • med;
  • marshmallow;
  • žitna kaša.

Dietna miza številka 5 vam omogoča, da uporabite majhno količino masla. Priporočljivo je jesti pogosto in v majhnih delih..

Pozor! Pitje alkohola in kajenje med zdravljenjem je prepovedano.

Obdobje remisije

Potem ko simptomi bolezni izginejo in nastopi stabilna remisija, pacienti še vedno dobijo hepatoprotektorje in dieto za tri mesece. Omejitve:

  • težka telesna aktivnost;
  • dvigovanje uteži;
  • dolgotrajna izpostavljenost soncu.

Absolutna kontraindikacija je uporaba alkoholnih pijač in hepatotoksičnih zdravil (Panadol). Bolnikom so predpisana tudi zdravila na osnovi žolčne kisline: "Ursofalk", "Ursokhol". Hrano je treba izbrati tako, da ne povzroči poslabšanja.

Sindrom pri nosečnicah in otrocih

Številne bodoče matere zanima vprašanje: "Če je odkrit Gilbertov sindrom, zakaj je to nevarno za otroka?" Za dojenčka je napoved ugodna. Možno je, da se hiperbilirubinemija razvije takoj po rojstvu, če je bolezen podedovana. Novorojenčke zdravniki spremljajo, dokler simptomi ne izginejo. Glavna metoda zdravljenja je fototerapija.

Med nosečnostjo se ženska obremenjuje na vseh sistemih. Naraščajoča maternica stisne notranje organe in moti odtok žolča. Manifestacije bolezni bodo klasične. Možno je, da se bolečina v trebuhu poslabša. Pojav značilnih simptomov ni mogoče prezreti. Da bi preprečili zaplete, so bolniki sprejeti v bolnišnico na ambulantno zdravljenje.

Vojaška služba z Gilbertovim sindromom

Sindrom ni vključen na seznam patologij, ki izključujejo služenje vojaškega roka. S pogostimi recidivi in ​​resnostjo simptomov lahko mlade moške odpeljejo v del, kjer ni povečanega fizičnega napora. Če govorimo o pogodbi, potem najverjetneje človek s takšno diagnozo ne bo vzet, saj bo stalna nevarnost poslabšanja bolezni.

Bolniki potrebujejo stalno medicinsko prehrano in zmanjšano telesno aktivnost, takšni pogoji pa v vojski niso vedno zagotovljeni. Po prehodu komisije in potrditvi diagnoze je obveznik vključen v skupino B z določenimi omejitvami iz zdravstvenih razlogov. Ta sindrom ne vpliva na življenjsko dobo. Izjema je lahko ponovitev bolezni in poslabšanje počutja..

Možni zapleti

Kljub temu, da patologija redko povzroča strukturne spremembe v jetrih, lahko včasih pri bolnikih nastanejo zapleti. Najpogostejša bolezen je bolezen žolčnika. Posledice postanejo tudi:

  • kronični pankreatitis;
  • razjeda dvanajstnika;
  • astenično-vegetativni sindrom z duševnimi motnjami;
  • hepatoza;
  • hud potek hepatitisa v ozadju sindroma;
  • preobčutljivost žleze na hepatotoksične strupe.

Nasvet! Da bi preprečili patologije, je priporočljivo opraviti zdravniški pregled, opraviti teste, spremljati prehrano in izključiti slabe navade.

Napoved okrevanja

Dedna bolezen ni popolnoma ozdravljena; ostane za vedno. Vendar pa obstaja način za podaljšanje remisije za dolgo časa, po priporočilih zdravnikov. Praviloma pri odraslih po 40. letu hiperbilirubinemija izgine.

Sindrom zmanjšuje kakovost življenja, vendar ne vodi do smrti. Bolnike opozarjajo, da se lahko poslabšanje razvije ob stradanju in izgubi tekočine (bruhanje, driska). Med nosečnostjo ni predpisano posebno zdravljenje, saj se patologija šteje za benigno z ugodno prognozo. Otrokom z Gilbertovim sindromom ni prepovedano cepljenje.

Preventivni ukrepi

Posebnega preprečevanja patologije ni. Če bodoči starši ali njihovi sorodniki trpijo za to boleznijo, je pred načrtovanjem otroka potreben genetik. Da bi se izognili zapletom in ponovitvam bolezni, je priporočljivo:

  • izberite pravilno prehrano;
  • voditi zdrav življenjski slog;
  • izvajati terapijo s koleretičnimi zdravili, kot je predpisal zdravnik;
  • vzemite hepatoprotektorje;
  • izogibajte se izpostavljanju soncu;
  • izogibajte se psiho-čustvenemu stresu;
  • zdravljenje kroničnih žarišč vnetja;
  • okrepiti imuniteto.

Upoštevanje vseh pravil in pogojev bo pacientom omogočilo, da se izognejo poslabšanju patologije in zapletom. Če izključimo dejavnike, ki izzovejo neprijetne simptome in zvišanje ravni bilirubina, je povsem mogoče, da se bolezen ne bo pokazala. Učinek terapije je odvisen od tega, koliko bolnik izpolnjuje vse zdravniške indikacije. Patologija ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Primer Gilbertovega sindroma pri 8-letnem otroku

medicinske vede

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, kandidatka znanosti, izredna profesorica, izredna profesorica
  • Andijanski državni medicinski inštitut, Uzbekistan
  • UPORABA BILIRUBINA
  • POSREDNI BILIRUBIN
  • ZLATINA
  • HIPERBILIRUBINEMIJA

Podobni materiali

  • Manjše srčne anomalije: prolaps mitralne zaklopke, značilnosti kliničnih manifestacij
  • Patent ductus arteriosus - dejavniki tveganja in klinični potek z duktusno neodvisno cirkulacijo
  • Stanje kardiovaskularnega sistema pri otrocih s sklepno obliko juvenilnega revmatoidnega artritisa
  • Ocena nevroloških manifestacij pri otrocih z različnimi kliničnimi različicami revmatoidnega artritisa
  • Družinski primer Alportovega sindroma pri 15-letnem otroku

Dedna pigmentna hepatoza praktičnim zdravnikom povzroča težave pri diagnozi, kar je povezano s številnimi dejavniki. Eden prvih dejavnikov je nepoznavanje te patologije, kar posledično vključuje številne nepotrebne preiskave, vodi do neupravičenega predpisovanja številnih zdravil, neupravičenega zapravljanja sredstev in izgube časa za pravilno zdravljenje te patologije. Drugič, pomanjkanje pozornosti glede dedne geneze teh bolezni. Pri nas so pogoste zakonske zveze, ki skupaj z njimi naraščajo dedne patologije..

Dedna pigmentna hepatoza je bolezen, povezana z dednimi motnjami presnove bilirubina, ki se kaže v kronični ali občasni zlatenici brez primarnih sprememb v strukturi in delovanju jeter, brez očitnih znakov hemolize in holestaze [1,5].

Eden od sindromov benigne hiperbilirubinemije je Gilbertov sindrom. Tip dedovanja - avtosomno prevladujoč.

Prvič sta ga leta 1901 opisala francoska zdravnika A. Gilbert in P. Lereboullet. Pri Gilbertovem sindromu je absorpcija bilirubina oslabljena:

  • insuficienca bilitranslokaze, ki je odgovorna za zajemanje bilirubina iz krvi in ​​njegov transport v hepatocit;
  • pomanjkanje ligandov Y- in Z-proteinov (encim glutation-S-transferaza), ki so odgovorni za prenos bilirubina v mikrosome;
  • pomanjkanje UDPGT, ki zagotavlja prenos glukuronske kisline v bilirubin.

Po statističnih podatkih fantje zbolijo trikrat pogosteje kot dekleta. Prvenec bolezni se začne pred in v puberteti. Vzročni dejavniki so: ARVI, virusni hepatitis, prenajedanje, stradanje, osončenost, jemanje nekaterih zdravil, zlasti sulfonamidov.

Ločite med "prirojeno" različico Gilbertovega sindroma, ko se klinične manifestacije razvijejo v starosti 12-30 let brez predhodnega akutnega virusnega hepatitisa, in Gilbertovim sindromom, katerega klinične manifestacije se pokažejo po akutnem virusnem hepatitisu. V tem primeru se pojavi tako imenovana hiperbilirubinemija po hepatitisu. Poleg tega je lahko povezan ne le z začetkom kliničnih manifestacij genetske okvare (z resničnim Gilbertovim sindromom), temveč tudi z razvojem kroničnega virusnega hepatitisa. To pomeni, da bolniki s hiperbilirubinemijo po hepatitisu zahtevajo natančno spremljanje in diferencialno diagnozo med Gilbertovim sindromom in kroničnim virusnim hepatitisom [1]..

Bolezen se začne z nastopom zlatenice, koža pa rahlo porumeni z limoninim odtenkom in izrazito porumeni beločnico, ki jo spremlja astenovegetativni sindrom (splošna šibkost, povečana utrujenost, razdražljivost, potenje, motnje spanja), včasih dispeptični sindrom v obliki riganja, grenkobe v ustih, lahko zgaga, napenjanje, slabost, zaprtje, pomanjkanje apetita. Pri objektivnem pregledu je možna zmerna hepatomegalija.

Pri 8-letnem dečku smo opazili primer Gilbertovega sindroma. Otrokovi starši so se prvič obrnili na ODMMC v Andijanu leta 2014 s pritožbami glede prisotnosti ikteričnega obarvanja kože in beločnic pri otroku, splošne šibkosti.

Iz anamneze bolezni je bil otrok ob odkritju ikteričnega obarvanja kože in vidnih sluznic poslan v infekcijsko bolnišnico s sumom na virusni hepatitis. Po preiskavah krvi za hepatitis: transaminaze, bilirubin, timol test, ELISA za hepatitis; hepatitis je bil izključen in otroka pošljejo na pregled na hematološki oddelek ODMMC z diagnozo hemolitična anemija, saj je bil v biokemičnem krvnem testu ugotovljen porast posrednega bilirubina. Po študiji splošnega krvnega testa in vrsti študij je bila izključena hemolitična anemija. Otrok je prejemal tečaje hepatoprotektorjev, vitaminsko terapijo, vendar brez učinka.

Iz življenjske anamneze: otrok iz 1. nosečnosti se je pravočasno rodil s 1 porodom s težo 3600 g od mladih in na videz zdravih staršev. Nosečnost je v prvi polovici nosečnosti potekala ob blagi toksikozi, zmerni anemiji. Med nosečnostjo ni bilo nevarnosti. Mati v nosečnosti zanika kakršno koli bolezen. Poroka ni povezana, vendar sta bili v družini na obeh straneh tesno povezani poroki, pri sorodnikih pa so zabeležili primere "zlatenice". Otrok je normalno rastel in se razvijal. Prejeta preventivna cepljenja po starosti. ARVI 2-3 krat na leto v blagi obliki. Kakršne koli druge bolezni, predhodne operacije, transfuzija krvi in ​​plazme pri otroku so zavrnjene.

Mati otroka je prvič razvila zlatenico pri starosti 24 let, 4 leta po rojstvu otroka. Preiskava je pokazala zmerno hipokromno anemijo in povečanje posrednega bilirubina do 80 µmol / L. Bila je tudi diagnosticirana z nediferencirano zlatenico.

Ob objektivnem pregledu otroka je splošno stanje razmeroma zadovoljivo. Fizični razvoj je primeren starosti. Koža je svetlo rumena, beločnice pa rumenkaste. Periferne bezgavke niso povečane. Osteoartikularni sistem brez deformacij. Vezikularno dihanje v pljučih. Srčni zvoki so ritmični, jasni. Jezik je obložen s sivo rumenim cvetom. Zev je miren. Trebuh je pri palpaciji mehak, neboleč. Jetra + 2 cm, zaobljen rob. Vranica ni povečana. Blato 1-2 krat na dan, okrašeno, pobarvano. Lahek urin.

Preučeno. Pri analizi krvi: HB-84g / l, er 3,4x10 12 / l, barva p.p.-0,8, zalivalka. 5,6x10 9 / l, ESR-2mm / h, p / i-4%, s / i- 54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Pri analizi urina: slamnato rumen, prozoren, specifična teža - 1020, beljakovine abs, glukoza abs, žolčni pigmenti negativni, levkociti 3-4 v vidnem polju. V splošni analizi blata patologije niso našli. Biokemija krvi: skupni protein - 60 g / l, skupni bilirubin - 78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminaze: ALT - 0,5 mmol / l, AST - 0,3 mmol / l, timol vzorec - enote 1,4S-H, PTI - 90%, kalcij v krvi - 2 mmol / l. Serumsko železo - 7,8 µmol / l. ELISA za hepatitis B, C, D negativni rezultati.

Ultrazvok jeter, vranice ni odkril nobenih nepravilnosti; žolčnik: prisotnost majhne zožitve v predelu telesa, zastoj žolča in zadebelitev sten žolčnika do 3 mm.

Prejeli tečaj zdravljenja. Tabela dietetične terapije št. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tablete 2-krat na dan št. 10, ursosan 1 kapsula ponoči št. 30, dodaj 0,005 na 1 tableto 3-krat na dan št. 20, odvod šipka, odvar koruzne svile.

Med zdravljenjem se je otrokovo stanje izboljšalo, zmanjšala se je rumenost, izginili so dispeptični in astenovegetativni sindrom. Otrok je bil odpuščen v zadovoljivem stanju pod nadzorom družinskega zdravnika z ustreznimi priporočili (indirektni bilirubin ob odpustu - 22 µmol / l). Po hospitalizaciji so mater otroka in otroka samega poslali na pregled na Raziskovalni inštitut za pediatrijo v Taškentu, kjer je bila potrjena diagnoza Gilbertovega sindroma.

Bibliografija

  1. Bluger A.F. Dedna pigmentna hepatoza - L.: Medicina, 1975. - 134 str..
  2. Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza in diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinična medicina. - 2001. - št. 4. - str. 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencialna diagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinična medicina. - 2001. - št. 3. - S. 8-13.
  4. Maev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benigna hiperbilirubinemija // Klinična medicina. - 1999. - št. 6. - str. 9-14.
  5. Podymova S.D. Bolezen jeter. - M.: Medicina, 1998. - 704 s.

Elektronska periodika je registrirana pri Zvezni službi za nadzor na področju komunikacij, informacijske tehnologije in množičnih medijev (Roskomnadzor), potrdilo o registraciji množičnih medijev je EL št. FS77-41429 z dne 23.07.2010.

Soustanovitelji medijev: Dolganov A.A., Mayorov E.V..

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko pogojena motnja presnove bilirubina, ki se pojavi zaradi okvare mikrosomskih jetrnih encimov in povzroči razvoj benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene občasna zlatenica različne resnosti, resnost v desnem hipohondriju, dispeptične in astenovegetativne motnje; možen je pojav zvišane telesne temperature, hepatomegalije, ksantelazma vek. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je prikazano upoštevanje prehrane, vnos induktorjev mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, holeretičnih zelišč, enterosorbentov, vitaminov.

  • Vzroki za Gilbertov sindrom
  • Simptomi Gilbertovega sindroma
  • Diagnoza Gilbertovega sindroma
  • Zdravljenje Gilbertovega sindroma
  • Napovedovanje in preprečevanje Gilbertovega sindroma
  • Cene zdravljenja

Splošne informacije

Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, nehemolitična družinska zlatenica) je značilen z zmerno povišano koncentracijo nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno izraženimi epizodami zlatenice. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika pigmentnega hepatitisa. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo med 12. in 30. letom starosti. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom je razširjen med moškimi. Incidenca Gilbertovega sindroma v evropski populaciji znaša od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do fibroze in okvarjenega delovanja jeter, je pa dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

Vzroki za Gilbertov sindrom

Žolčni pigment bilirubin, ki nastane med razgradnjo hemoglobina eritrocitov, je prisoten v krvnem serumu v obliki dveh frakcij: neposrednega (vezanega, konjugiranega) in posrednega (prostega) bilirubina. Posredni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar je najbolj opazno v možganskih celicah. V jetrnih celicah se posredni bilirubin nevtralizira s konjugacijo z glukuronsko kislino, vstopi v žolčni trakt in se v obliki vmesnih spojin izloči iz telesa skozi črevesje in v majhnih količinah z urinom.

Moteno izkoriščanje bilirubina pri Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomski encim UDP-glukuroniltransferazo. Zaradi neustreznosti in delnega zmanjšanja aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze (do 30% norme) hepatociti ne morejo asimilirati in odstraniti zahtevane količine posrednega bilirubina. Obstaja tudi kršitev prenosa in zajema posrednega bilirubina s strani jetrnih celic. Posledično se pri Gilbertovem sindromu poveča raven nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu, kar vodi do njegovega odlaganja v tkivih in obarvanja rumenih.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja, za razvoj katere je dovolj, da otrok podeduje mutantno različico gena od enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertovega sindroma lahko sprožijo dolgotrajno tešče, dehidracija, fizični in čustveni stres, menstruacija (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in SARS, črevesne okužbe), kirurški posegi ter uživanje alkohola in nekaterih zdravil: hormoni (glukorotikoidi, androgeni, etinil estradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijev salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata 2 različici Gilbertovega sindroma: "prirojeni" - kaže se brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se kaže po akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je hiperbilirubinemijo po hepatitisu mogoče povezati ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom okužbe v kronično obliko..

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni pa je valovit. Za Gilbertov sindrom je značilna občasna zlatenica različne resnosti - od subicterične beločnice do svetlo rumene kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko razpršeno ali se pojavi delno na območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani v pazduhah. Epizode zlatenice pri Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, okrepijo se po izpostavljenosti izzivalnim dejavnikom in se same odpravijo. Pri novorojenčkih so simptomi Gilbertovega sindroma lahko podobni prehodni zlatenici. V nekaterih primerih se lahko pri Gilbertovem sindromu pojavijo enojni ali večkratni ksantelazmi vek.

Večina bolnikov z Gilbertovim sindromom se pritožuje zaradi teže v desnem hipohondriju, občutka nelagodja v trebušni votlini. Opažajo astenovegetativne motnje (utrujenost in depresija, slab spanec, znojenje), dispeptični simptomi (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blata). V 20% primerov Gilbertovega sindroma pride do rahlega povečanja jeter, pri 10% - v vranici se lahko pojavi holecistitis, disfunkcija žolčnika in Oddijevega sfinktra, tveganje za nastanek holelitiaze se poveča.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima pritožb. Zaradi nepomembnosti in nedoslednosti manifestacij Gilbertovega sindroma lahko bolezen še dolgo ostane neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom lahko kombiniramo z displazijo vezivnega tkiva - pogosto jo najdemo pri sindromah Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi kliničnih manifestacij, podatkih iz družinske anamneze, rezultatih laboratorijskih preiskav (splošna in biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testih (test na tešče, vzorci s fenobarbitalom, nikotinsko kislino), ultrazvok trebušnih organov.

Pri zbiranju anamneze se upošteva spol bolnika, starost pojava kliničnih simptomov, prisotnost epizod zlatenice pri bližnjih sorodnikih, prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Pri palpaciji so jetra neboleča, konsistenca organa je mehka, lahko se rahlo poveča velikost jeter.

Raven celotnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi njegove posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / L (običajno največ 51,3 μmol / L). Drugi biokemični testi jeter (skupni protein in frakcije beljakovin, AST, ALT, holesterol) pri Gilbertovem sindromu praviloma niso spremenjeni. Zmanjšanje ravni bilirubina med jemanjem fenobarbitala in njegovo povečanje (za 50-100%) po postu ali nizkokalorični dieti ter po intravenski uporabi nikotinske kisline potrjuje diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR pri Gilbertovem sindromu razkrije polimorfizem gena, ki kodira encim UDPGT.

Za razjasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma se izvaja ultrazvok trebušnih organov, ultrazvok jeter in žolčnika, intubacija dvanajstnika, tankoslojna kromatografija. Perkutana punkcija biopsije jeter se izvaja le, če obstajajo indikacije za izključitev kroničnega hepatitisa in jetrne ciroze. Pri Gilbertovem sindromu pri biopsijah jeter ne najdemo patoloških sprememb.

Gilbertov sindrom ločimo od kroničnega virusnega hepatitisa in obstojne posthepatične hiperbilirubinemije, hemolitične anemije, Crigler-Nayardovega sindroma tipa II, Dabin-Johnsonovega sindroma in Rotorjevega sindroma, primarne shunt hiperbilirubinemije, prirojene ciroze jeter, bilirejske atrezije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli z Gilbertovim sindromom običajno ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Glavni pomen je namenjen spoštovanju prehrane, dela in počitka. Pri Gilbertovem sindromu so profesionalni športi, izpostavljenost soncu, uživanje alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in jemanje hepatotoksičnih zdravil nezaželeni. Prikazana je dieta z omejitvijo na živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrta in začinjena hrana) ter konzervirane.

Z poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je predpisana varčna miza številka 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in zixorin (1-2 tedenski tečaji z odmorom 2-4 tedne), ki pomagajo zmanjšati raven bilirubina v krvi. Vnos aktivnega oglja, ki v črevesju adsorbira bilirubin, in fototerapije, ki pospešuje uničenje bilirubina v tkivih, pomagata, da ga hitreje odstranimo iz telesa..

Za preprečevanje holecistitisa in žolčnih kamnov pri Gilbertovem sindromu je priporočljivo jemati holeretična zelišča, hepatoprotektorje (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, holeretike (kolagol, alohol, holoze) in vitamine B..

Napovedovanje in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertovim sindromom traja vse življenje, vendar je benigna, ne spremljajo je progresivne spremembe v jetrih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti se morajo zakonski pari z anamnezo te patologije posvetovati z medicinskim genetikom, da bi ocenili tveganje za razvoj Gilbertovega sindroma pri svojih potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev preventivnega cepljenja.

Gilbertov sindrom pri otrocih

Gilbertov sindrom običajno imenujemo ena od oblik pigmentne hepatoze, dedne bolezni jeter. Bolezen je benigna, to pomeni, da ne vpliva škodljivo na funkcionalnost in integriteto drugih organov in sistemov.

Glavna značilnost bolezni je kopičenje prostega bilirubina v krvi. Prosti, sicer neposredni, bilirubin je zelo strupena snov, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic.

Encim ima rumeno barvo, zato se pri veliki količini prostega bilirubina pojavi ponavljajoča se ali kronična zlatenica.

Vzroki

Bolezen je genetska in je ni mogoče pozdraviti. Lahko se kaže skozi vse življenje. Vendar pa poslabšanja in živo klinično sliko sindroma najpogosteje opazimo pri otrocih, starih od 5 do 15 let..

Edini vzrok Gilbertovega sindroma pri otroku je prenos mutacijskega gena od enega od staršev. Nenormalnost DNA vodi do zmanjšanja jetrnega encima, ki je odgovoren za razgradnjo in uporabo bilirubina.

Pri otrocih lahko naslednji dejavniki povzročijo resno zmanjšanje jetrnega encima, z njim pa lahko naslednji dejavniki kažejo simptome bolezni:

  • dehidracija telesa,
  • slaba prehrana ali dolgotrajno postenje,
  • prisotnost virusnih okužb,
  • krhka otroška imuniteta,
  • avtoimunske motnje,
  • fizično in čustveno prekomerno delo,
  • virusna okužba s hepatitisom.

Pri otrocih, mlajših od 13 let, se obdobje poslabšanja bolezni najpogosteje opazi ravno v ozadju hepatitisa.

Simptomi

Gilbert sam (zdravnik, ki je odkril bolezen) razlikuje značilno triado hipobilirubinemije:

  • porumenelost kože in vseh vidnih otrokovih sluznic (takšno rumenost je avtor imenoval "jetrna maska"),
  • videz granularnosti v zgornji veki tudi z rumenostjo - tako imenovani ksantelazem,
  • pogostost bolezni - sprememba v obdobjih poslabšanja in remisije.

V obdobju remisije klinična slika popolnoma ni..

Med poslabšanjem otroka lahko najdete več znakov Gilbertovega sindroma:

  • pojav zlatenice,
  • subferalna telesna temperatura,
  • znižanje krvnega tlaka,
  • bolečine v srcu,
  • motnje srčnega ritma,
  • težave z dihanjem,
  • splošno slabo počutje,
  • grenak okus v ustih,
  • slabost in bruhanje sluzi,
  • motnje blata,
  • napenjanje in napenjanje,
  • izguba apetita,
  • omotica,
  • otekanje okončin,
  • srbenje kože,
  • sprememba razpoloženja,
  • težave s spanjem,
  • bolečine v trebuhu, zlasti v hipohondriju.

Bolezen pri otroku je mogoče določiti tudi med načrtovanjem nosečnosti ali po spočetju. Če želite to narediti, se morate posvetovati z genetikom, ki bo izračunal verjetnost otroka s sindromom..

Diagnoza Gilbertovega sindroma pri otroku

Zunanji znaki bolezni niso dovolj za natančno diagnozo. Za potrditev diagnoze je treba opraviti vrsto različnih študij:

  • splošni in biokemični krvni test,
  • genetska analiza venske krvi,
  • splošna in kemijska analiza urina,
  • analiza blata,
  • Ultrazvok trebušnih in medeničnih organov,
  • jetrna tomografija,
  • vzorčenje z biopsijo.

Kot dodatno diagnozo se lahko otroku dodeli izvajanje testov:

  • Test na tešče. Otrokova dnevna prehrana za dva dni ne sme presegati 400 kilokalorij. Po dvodnevni dieti se raven bilirubina s pozitivnim rezultatom poveča za 50-100%.
  • Test z nikotinsko kislino. Ko se vnese v kri, pride do takojšnjega skoka ravni bilirubina..
  • Test s fenobarbitalom. Pri peroralnem jemanju se znatno zmanjša količina prostega bilirubina.

Zapleti

Gilbertov sindrom pri otroku je benigna bolezen, to pomeni, da ne ogroža funkcionalnosti drugih notranjih organov in sistemov. Vendar pa je v nekaterih primerih mogoče razviti bolezni jeter, ledvic, žolčnika. Najnevarnejši je razvoj ledvične odpovedi, ki je v svoji akutni obliki usodna.

Zdravljenje

Kaj lahko narediš

Če je eden od staršev nosilec nenormalnega gena, je treba pediatra obvestiti o morebitni prisotnosti bolezni pri otroku. Hkrati v prvih mesecih življenja ne smemo zavrniti cepljenja proti hepatitisu in zlatenici, lahko so dokaj učinkovita.

Med poslabšanjem bolezni se je treba posvetovati s strokovnjakom, ki bo na podlagi rezultatov študije lahko predpisal ustrezno zdravljenje.

V nobenem primeru ne preizkušajte učinkovitosti tradicionalne medicine pri svojem otroku. Samo medicinski poseg lahko zmanjša manifestacije klinične slike Gilbertovega sindroma in ga hitro vrne v dolgo fazo remisije.

Skladnost z zdravniškimi priporočili bo staršem omogočila podaljšanje obdobja remisije in lajšanje simptomov v primeru ponovitve bolezni.

Pomembno je, da se popolnoma zdravite z zdravljenjem z zdravili v ustreznem odmerku in trajanju. Le v tem primeru lahko govorimo o učinkovitosti zdravljenja..

Kaj počne zdravnik

Gilbertovega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti, spada med benigne bolezni. Iz teh razlogov je zdravljenje predpisano le med poslabšanjem bolezni za lajšanje simptomov.

Zdravljenje je sestavljeno iz več točk:

  • zdravljenje z zdravili za zmanjšanje prostega bilirubina v krvi,
  • jemanje sorbentov in encimov, ki izboljšujejo funkcionalnost jeter,
  • imenovanje holeretičnih zdravil za zgodnjo odstranitev bilirubina iz telesa,
  • vitaminska terapija za splošno krepitev otroške imunosti,
  • fototerapija.

Preprečevanje

Preprečevanje hipobilirunemije kot take ne obstaja. Če ima eden od staršev to bolezen, se lahko med načrtovanjem nosečnosti obrnete na genetiko. Specialist bo lahko navedel verjetnost nenormalnega gena pri otrocih. Vendar cepljenja ne smete zavrniti, ker genetik ne more dati stoodstotnega zagotovila o prisotnosti anomalije v otrokovem telesu..

Ob upoštevanju številnih pravil se je mogoče izogniti poslabšanju bolezni:

  • raznolika prehrana, upoštevanje prehrane blizu tabele številka 5,
  • starši naj prenehajo kaditi z otrokom,
  • otroka ne izpostavljajte pregrevanju in podhladitvi,
  • za otroka je pomemben aktiven počitek, sprehodi na svežem zraku,
  • naj omeji otrokovo bivanje na prostem,
  • opustite gazirane pijače in nenaravne sokove v embalaži tetrapak.

Gilbertov sindrom pri otrocih

. ali: Idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, prirojena nehemolitična zlatenica, preprosta družinska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, dedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Gilbertov sindrom je dedna (s staršev prenesena na otroke) bolezen, povezana z okvaro gena, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina v telesu (bilirubin je eden od žolčnih pigmentov in vmesni produkt razgradnje hemoglobina (beljakovine, ki sodeluje pri prenosu kisika)). To vodi do zvišanja bilirubina v krvi (praviloma največ 80-100 μmol / l, s pomembno prevlado posrednega (ki ni povezan s krvnimi beljakovinami) bilirubina) in periodičnega pojava zmerne zlatenice (obarvanje kože, sluznic, beločnic (beljakovine) oko v rumeni barvi). Preostali biokemični parametri krvnih in jetrnih testov ostajajo v mejah normale.

Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških (2-3 krat pogosteje kot pri ženskah) in se običajno prvič pojavi pri starosti 3-13 let.

Bolezen traja vrsto let, najpogosteje vse življenje.

  • Moški
  • Ženske
  • Otroci
  • Noseče
  • Promocije
  • Simptomi
  • Vzroki
  • Diagnostika
  • Zdravljenje
  • Zapleti in posledice
  • Preprečevanje

Simptomi Gilbertovega sindroma pri otroku

Gilbertov sindrom je asimptomatski ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami. Mnogi strokovnjaki tega ne štejejo za bolezen, temveč kot fiziološko značilnost telesa..

V večini primerov je edina manifestacija sindroma blaga zlatenica (rumeno obarvanje kože, sluznice, beločnice). Preostali simptomi so izjemno redki in blagi..

Nevrološki simptomi so minimalni, lahko pa so:

  • povečana utrujenost, šibkost, omotica;
  • nespečnost, motnje spanja.

Še bolj redki simptomi vključujejo simptome dispepsije (prebavne motnje):
  • zmanjšan ali pomanjkanje apetita;
  • grenak okus v ustih;
  • grenko riganje po jedi;
  • zgaga;
  • slabost, redko bruhanje;
  • motnje blata - zaprtje (odsotnost blata več dni ali tednov) ali driska (pogosto tekoče blato);
  • napenjanje;
  • občutek polnosti v želodcu;
  • nelagodje in bolečine v desnem hipohondriju. Praviloma so dolgočasne, vlečne. Pogosteje se pojavijo po napakah v prehrani, na primer po zaužitju mastne ali začinjene hrane;
  • včasih se poveča velikost jeter.

Vzroki Gilbertovega sindroma pri otroku

Gilbertov sindrom se redko pojavi pred 3. letom starosti. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo od 3. do 13. leta starosti ali več. Bolezen je običajno benigna (ne zmanjša otrokove kakovosti življenja) in ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo.

Vzrok tega sindroma je mutacija (sprememba) gena, ki je odgovoren za poseben encim (snov, ki sodeluje pri presnovi) jeter - glukuronil transferazo, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - beljakovine, ki prenaša kisik v rdeče krvne celice). V razmerah pomanjkanja tega encima prosti (posredni) bilirubin v jetrih ni mogoče vezati z molekulo glukuronske kisline, kar vodi v njegovo povečanje v krvi. Bolezen se prenaša avtosomno prevladujoče - to pomeni, da je v družini otrok z Gilbertovim sindromom 50-odstotna verjetnost, če je vsaj eden od staršev bolan.

Posredni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, prost) je za telo (predvsem za centralni živčni sistem) strupena (strupena) snov, njegova nevtralizacija pa je mogoča le s pretvorbo v vezani (neposredni) bilirubin v jetrih. Slednji se izloči iz telesa skupaj z žolčem..

Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje tega sindroma:

  • odstopanje od prehrane (posti ali, nasprotno, prenajedanje, uživanje mastne hrane);
  • jemanje nekaterih zdravil (anabolični steroidi (analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi mladostniški športniki, da dosežejo najvišjo atletsko uspešnost), glukokortikoidi (analogi hormonov skorje nadledvične žleze, antibakterijska zdravila, nesteroidna protivnetna zdravila));
  • uživanje alkohola (pri mladostnikih);
  • pretirana telesna aktivnost;
  • stres;
  • menstruacija pri dekletih, ki so dosegle puberteto;
  • različne operacije, poškodbe;
  • prehladi in virusne bolezni (na primer gripa (virusna bolezen, za katero je značilna visoka telesna temperatura več kot 3 dni, močan kašelj in izjemna splošna šibkost), ARVI (akutna virusna okužba dihal - kaže se s kašljem, izcedekom iz nosu, visoko telesno temperaturo in splošno slabo počutje), virusni hepatitis (vnetje jeter, ki ga povzročajo virusi hepatitisa A, B, C, D, E)).

Zdravnik gastroenterolog bo pomagal zdraviti bolezen

Diagnoza Gilbertovega sindroma pri otroku

  • Analiza anamneze bolezni in pritožbe (ko (koliko časa nazaj) so se pojavile bolečine v desnem hipohondriju, porumenelost kože in beločnice, je prišlo do zatemnitve urina, s čimer otrok ali starši povezujejo njihov pojav, kaj je otrok jedel prejšnji dan, katera zdravila je jedel, ali je pil alkohol - pri mladostnikih).
  • Analiza zgodovine življenja (pretekle bolezni (gripa, kirurški posegi, bolezni endokrinega sistema (ščitnica in trebušna slinavka), nenehno jemanje zdravil, občasne epizode zlatenice, ki se pogosteje pojavljajo po intenzivnem fizičnem naporu)).
  • Analiza družinske anamneze (ali je kdo od staršev ali bližnjih sorodnikov imel jetrno bolezen, zlatenico, ali je trpel za alkoholizmom).
  • Inšpekcijski pregled. Pozornost opozarja na rumenost kože in vidnih sluznic, bolečino pri sondiranju trebuha, zlasti desnega hipohondrija.
  • Laboratorijski podatki.
    • Splošna analiza krvi. Možno je povečanje hemoglobina (beljakovin, ki nosijo kisik) za več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvnih celic, ki prenašajo kisik iz pljuč v tkiva) v periferni krvi.
    • Kemija krvi. Povišanje ravni celotnega bilirubina (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (del). Stopnja skupnega bilirubina je 8,5-20,5 μmol / l. Pri Gilbertovem sindromu se bilirubin v večini primerov nekoliko poveča. Takšno povečanje je lahko po zaužitju velike količine alkohola, poškodbah, operacijah. Drugi biokemični parametri (skupni protein, aminotransferaze (AST, ALT - specifični encimi (snovi, ki sodelujejo v presnovi) jeter), holesterol - produkt presnove (presnove) maščob), ki odražajo delovanje jeter, se ne spremenijo.
    • Koagulogram (ocena stanja strjevalnega (preprečevalnega) krvnega sistema: pri bolnikih z Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko zmanjšana).
    • Molekularna diagnostika: analiza DNK gena, odgovornega za manifestacijo bolezni.
    • Krvni test za virusni hepatitis (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so znaki hepatitisa).
    • Verižna reakcija s polimerazo (PCR) - posebna metoda preiskave, s katero lahko ugotovimo genetsko napako v encimu, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina v telesu.
    • Analiza urina: bilirubina običajno ni v urinu, ko se pojavi in ​​količina v krvi naraste, urin postane temen (barva temnega piva).
    • Analiza blata na sterkobilin (končni produkt pretvorbe bilirubina) je negativna.
    • Posebni diagnostični testi.
      • Test na tešče: Raven bilirubina običajno naraste po 48-urnem postu. Pacient prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na tešče na dan, ko se test začne, in nato dva dni kasneje. Z zvišanjem bilirubina za 50-100% se vzorec šteje za pozitiven.
      • Intravensko dajanje 40 mg niacina poveča raven bilirubina v krvi.
      • Jemanje fenobarbitala (zdravila iz skupine barbituratov, ki se običajno uporablja med anestezijo za kirurški poseg) pri 3 mg / kg 5 dni povzroči znižanje ravni bilirubina v krvi.
  • Instrumentalne in druge metode.
    • Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčnika, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Študija pogosto ne razkrije patologije (bolezni).
    • Računalniška tomografija (CT) trebušnih organov za podrobnejšo oceno stanja jeter, odkrivanje težko diagnosticiranega tumorja, poškodbe, vozlišča v jetrnem tkivu (ko se pojavi klinična slika), izključitev ali potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma (z Gilbertovim sindromom bosta struktura in tkivo jeter normalna).
    • Biopsija jeter - mikroskopski pregled jetrnega tkiva, pridobljen s tanko iglo pod ultrazvočnim nadzorom, ki vam omogoča, da postavite končno diagnozo in izključite tumorski proces.
    • Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki se izvaja s posebnim aparatom za določanje stopnje jetrne fibroze (nenormalno proliferacijo vezivnega tkiva (ki izvaja podporno in strukturno funkcijo) v jetrih, kar je reverzibilen (zdravljiv) postopek). Je alternativa biopsiji jeter in omogoča izključitev jetrne fibroze ob sumu na Gilbertov sindrom.
  • Možno je tudi posvetovanje s pediatrom. Posvetovanje z medicinskim genetikom.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri otroku

Bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo posebnega zdravljenja.

  • Tabela številka 5.
    • Dovoljeno: kompot, šibek čaj, pšenični kruh, skuta z nizko vsebnostjo maščob, juhe z zelenjavno juho, pusto govedino, piščanec, ohlapna žita, nekislo sadje.
    • Prepovedano: sveže pecivo, slanina, kislica, špinača, mastno meso, mastne ribe, gorčica, poper, sladoled, črna kava, alkohol (za najstnike).
  • Skladnost z režimom (pomeni odpravo težkih fizičnih naporov, jemanje nekaterih zdravil: antibiotiki, antikonvulzivi, anabolični steroidi - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, ki jih jemljejo mladostniki in športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).
  • Zavrnitev pitja alkohola, kajenja (za mladostnike) - takrat bo bilirubin (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) ostal normalen, ne da bi povzročal simptome bolezni.

Ko se pojavi zlatenica, so predpisana številna zdravila.
  • Priprave iz skupine barbituratov - antiepileptiki: dokazan je njihov učinek na zniževanje ravni bilirubina v krvi.
  • Holeretična zdravila.
  • Hepatoprotektorji (sredstva, ki ščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).
  • Zdravila, ki normalizirajo delovanje žolčnika in njegovih kanalov, za preprečevanje razvoja žolčnih kamnov (tvorba kamnov v žolčniku) in holecistitisa (tvorba kamnov v žolčniku).
  • Enterosorbenti (zdravila za povečanje izločanja bilirubina iz črevesja).
  • Fototerapija je uničenje bilirubina, pritrjenega v tkivih, z izpostavljenostjo svetlobi, običajno modrim žarnicam. Zaščita oči potrebna za preprečevanje opeklin.
  • Za dispeptične motnje (slabost, bruhanje, napihnjenost) se uporabljajo antiemetiki, prebavni encimi (za pomoč pri prebavi).

Zapleti in posledice Gilbertovega sindroma pri otroku

Na splošno bolezen poteka ugodno, ne da bi povzročala nepotrebne neprijetnosti in tesnobo, vendar se lahko pri kroničnem neupoštevanju prehrane, režima ali pri močnem prevelikem odmerjanju zdravil, ki povzročajo poslabšanje bolezni, razvijejo nekateri zapleti.

  • Kronični hepatitis (trajno kronično vnetje jeter).
  • Žolčno-žolčna bolezen - bolezen, za katero je značilna holecistolitiaza (tvorba kamnov v žolčniku) in / ali holedoholitijaza (tvorba kamnov v žolčnih kanalih), ki se lahko pojavi s simptomi jetrne kolike (akutne, krče v trebuhu).

Preprečevanje Gilbertovega sindroma pri otroku

Posebne preventive ni, ker je bolezen genetsko pogojena (prenaša se s staršev na otroke).

  • Preventivno cepljenje Gilbertovega sindroma se običajno izvaja brez kontraindikacij.
  • Zmanjšanje ali odpravljanje vpliva škodljivih gospodinjskih dejavnikov, strupenih (strupenih) zdravil za jetra.
  • Racionalna in uravnotežena prehrana (uživanje hrane, bogate z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje prevroči, prekajeni, ocvrti in konzervirani hrani).
  • Zmerna telesna aktivnost, zdrav življenjski slog.
  • Zavrnitev slabih navad, jemanje anaboličnih steroidov (analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov) - pri mladostnikih.
  • Redni preventivni pregled pri pediatru, prepoznavanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:
    • hepatitis (vnetje jeter);
    • gastritis (vnetje želodca);
    • čir na želodcu in dvanajstniku na dvanajstniku (nastanek razjed in napak v različnih globinah v želodcu in dvanajstniku 12);
    • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
    • holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

INFORMACIJE O ZNANJU

Potrebno posvetovanje z zdravnikom

  • Avtorji
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (ur.) Gastroenterologija. Državno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova T.M., Shekhtman M.M. Kronični aktivni hepatitis in nosečnost. Ter. arh. 1987; 8: 76–83.
  • Kochi M. N., Gilbert G. L., Brown J. B., Klinična patologija nosečnosti in novorojenčka. Moskva: Medicina, 1986.

Kaj storiti z Gilbertovim sindromom?

  • Izberite pravega zdravnika gastroenterologa
  • Preizkusite se
  • Posvetujte se z zdravnikom
  • Upoštevajte vsa priporočila